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全市健康民生(基因检测筛查)项目在临沂市妇女儿童医院正式启动

时间:2018-05-17 19:01:11 作者:临沂民生网

为保障母婴健康,降低出生缺陷风险,提高我市出生人口素质。市政府与华大基因战略合作,在全市免费开展基因检测筛查,以加快新旧动能转换。该项目由临沂市妇女儿童医院的临沂市产前筛查与诊断中心承担,依托妇幼保健三级网络,落实惠民民生政策。即日起,无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测和新生儿DNA检测建档三个民生项目率先在临沂市妇女儿童医院正式启动。十余名孕妇成为了我市无创产前基因检测的首批体验者,大约一周后她们就能拿到精准的检测结果。

    据临沂市妇女儿童医院遗传实验室主任李华峰介绍,基因检测健康筛查项目包括无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案共三个项目。其中,无创产前基因检测项目,针对12+0—22+6周孕妇,夫妇双方或一方具有临沂市户籍人员。对孕妇进行胎儿三条染色体(T21,T18,T13)非整数倍基因检测,目的为提高孕产妇产前筛查诊断覆盖率,通过早干预、治疗,降低唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征缺陷发生风险,携带身份证、母子健康手册、户口本、结婚证,即可来院办理进行检测,检测结果的原始资料数据应至少保存二十年,血浆标本应在-70℃保存至产后两年以上,可进一步降低胎儿染色体非整倍体疾病的发生。

    新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案项目,只要是临沂市户籍(父母一方或双方)且在获得助产技术服务执业许可的医疗保健机构(以下简称助产机构)住院分娩的,出生72小时后,7天之内,并充分哺乳的新生儿即可享受一次新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案的服务。据了解,启动实施新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测项目,将弥补听力筛查不能检出的迟发性耳聋与药物性耳聋高危儿之缺陷,实现对耳聋患儿的早发现、早干预。

     新生儿DNA建档将新生儿特异性的遗传基因数据用现代测序技术读取并存储,为个人身份鉴定,急救医学,器官移植配型,寻找失踪人口,预防儿童走失,打击拐卖儿童,灾难身源鉴定等各项相关应用提供科学依据,在临沂实现DNA档案库的建立。

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